隨著全面“二孩”政策實施，高齡孕產婦比例的上升，出生缺陷比例也在逐漸增高。出生缺陷中，什么疾病占的比重最大？9月12日，是中國預防出生缺陷日，現代快報記者獲悉，2016年出生缺陷順位分別先天性心臟病（62.10%）、多指/趾（18.53%）、總唇裂（6.97%）、指（趾）（6.07%）、馬蹄內翻（6.00%）、尿道下裂（4.99%） 、腦積水（4.50%） 、小耳 （3.06%）、肢體短縮 （2.93%）、 直腸肛門閉鎖或狹窄（2.59%）。

南京市婦幼保健院新篩中心主任孫云介紹，每年有80-120萬出生缺陷兒降生 ，每年神經管畸形造成的直接經濟損失超過2億元人民幣，先天愚型病例的治療費用每年超過20億人民幣。按照年出生缺陷發生率為5.6%預計出生缺陷總量，2018年全國出生人口預計為1744萬人，其中預計出生缺陷總數為98萬；而到2020年，出生人口將非常巧合的為2020萬人，而預計出生缺陷總數將達到驚人的113萬人。

據悉，2016年江蘇省產前超聲系統篩查178083例，檢出胎兒單項指標異常的前三位是：心臟異常1665例、神經系統異常1083例、泌尿系統異常1137例。此外肢體骨骼異常644例，水腫與積液508例，唇腭裂404例，消化系統異常389例，多發畸形1099、其他異常2488例。 產前診斷（羊水）共13346例，其中檢測出檢出21三體400例、檢出18例、三體112例、檢出性染色體異常144例、檢出其他94例，染色體異常總檢出率6.64(%)。

羅主任說，導致出生缺陷主要有三個原因：1.遺傳因素，包括單基因缺陷、染色體異常，占40%。2.環境因素。包括孕期營養、孕期疾病、孕期感染、孕期用藥、孕期接觸有害物質等，占5-10%。3.遺傳和環境因素共同作用或原因不明所導致的出生缺陷，占50%。

羅春玉指出可以實行出生缺陷的三級干預策略，具體如下：

1.Ⅰ級干預：孕前咨詢和檢查。由于多數出生缺陷發生在胚胎發育的第三至八周，因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。

2.Ⅱ級干預：產前檢查。即在孕期進行產前篩查和產前診斷，減少出生缺陷兒的出生。

3. Ⅲ級干預：新生兒疾病篩查。許多出生缺陷尤其是遺傳代謝病如能及早發現，采取有效干預措施，可避免致殘，也是出生缺陷Ⅲ級干預最有效的措施之一。目前可針對先天性甲狀腺功能減退癥、先天性腎上腺皮質增生癥、有機酸代謝病、脂肪酸代謝病、氨基酸代謝病等三十余個病種以及聽力障礙進行新生兒疾病篩查。其他罕見病如進行性肌營養不良、嚴重聯合免疫缺陷等疾病的篩查方案也在臨床研究中。