本報訊（記者 李靜）昨天是第20個“中國預防出生缺陷日”。近年來，我市各區積極行動，推出多項免費檢查措施，構建出生缺陷三級防治體系，從婚前到產后全方位守護母嬰健康，力求減少出生缺陷，讓愛無“缺”。
近日，吳中區婦幼保健所在對近年來5歲以下兒童死亡原因進行深入分析時發現，先天異常持續位列該年齡段兒童死亡原因的前三位。一名出生僅15天的嬰兒，因患有先天性心臟病不幸離世。據調查，這一悲劇的背后，與母親孕期未能進行規范的產前檢查密切相關。該嬰兒出生后，由于家人急于出院，未能及時進行先天性心臟病篩查，導致病情惡化，最終錯過了最佳治療時機。
“孕期規范產檢及新生兒出生后及時接受專業篩查，對于預防出生缺陷至關重要。”吳中區婦幼保健所副所長、副主任醫師施茜介紹，2023年吳中區共有9700多個寶寶出生，通過新生兒疾病篩查，有44個寶寶被確診為先天性心臟病，16個寶寶存在聽力障礙，另有19個寶寶被診斷為各類遺傳代謝性疾病。
根據姑蘇區婦幼保健所的統計，在2024年1-8月，姑蘇區共有2911個寶寶出生，通過新生兒疾病篩查，有11個寶寶被確診為先天性心臟病，6個寶寶存在聽力障礙。這些數據凸顯了這些疾病在新生兒中的發病率并不低，同時也直接說明了孕婦產前檢查、嬰兒早期篩查的重要性。
一直以來，我市各區著力構建出生缺陷聯合屏障，建立了涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各個階段的“出生缺陷三級防治體系”，提供不同階段的出生缺陷防治惠民政策，努力減少出生缺陷發生，立足生命起點促進人口高質量發展。
“出生缺陷三級防治體系”具體是什么？姑蘇區婦幼保健所群體保健科科長陸菊珍介紹，一級預防主要強調婚前與孕期檢查的重要性。二級預防聚焦于產前篩查與診斷。醫生利用超聲、血清學及無創技術等，在孕早期至中期識別染色體異常風險胎兒；孕20-24周系統超聲篩查可發現嚴重結構畸形。三級預防則要求及時進行新生兒疾病篩查。篩查涵蓋遺傳代謝病、聽力及先天性心臟病等29種疾病，旨在早發現、早治療、早康復，提升患兒生活質量。目前，姑蘇轄區內三種疾病篩查率均已達98%以上。
