本報(bào)記者 李靜

今天是第18個(gè)國際罕見病日。世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變定義為罕見病。脊髓性肌萎縮癥（SMA）正是其中之一，這是一種嚴(yán)重的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為肢體無力和肌肉萎縮，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量甚至威脅生命。近年來，隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步和罕見病藥物的納入醫(yī)保，SMA的治療取得了顯著進(jìn)展，為許多患兒和家庭帶來了希望。

出生18天即接受靶向藥注射

全國最小齡治療兒穩(wěn)步改善

“孩子頭抬得很穩(wěn)了，腿也能抬起來懸在半空停一會(huì)兒了，看著孩子一點(diǎn)一點(diǎn)地恢復(fù)，我們父母非常欣慰。”26日上午，10個(gè)月大的脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒熙熙的母親陳女士通過視頻電話，向蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科病區(qū)主任師曉燕介紹了孩子近期的恢復(fù)情況。

時(shí)間回溯至去年5月，那時(shí)的熙熙還只是一個(gè)剛出生的嬰兒。因“氣促伴哭聲低弱”，她自出生第一天起就住進(jìn)了醫(yī)院。蘇大附兒院神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)在初步檢查中發(fā)現(xiàn)，熙熙的四肢松軟，幾乎沒有自主動(dòng)作，這引起了師曉燕的高度警覺。經(jīng)過一系列復(fù)雜的基因檢查，熙熙被確診為SMAⅠ型，這是一種嚴(yán)重的罕見病，主要表現(xiàn)為肢體無力和肌肉萎縮，病情逐漸進(jìn)展，對(duì)患兒的預(yù)后構(gòu)成嚴(yán)重威脅。

面對(duì)如此年幼且病情危重的患兒，蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)迅速行動(dòng)起來。他們決定為熙熙啟動(dòng)諾西那生鞘注治療，這是一種針對(duì)SMA的靶向治療藥物。然而，由于新生兒腦脊液量少、脊髓椎管纖細(xì)，治療難度極大。神經(jīng)內(nèi)科罕見病團(tuán)隊(duì)對(duì)熙熙進(jìn)行了充分的個(gè)體化評(píng)估，并成功安撫了緊張焦慮的年輕父母。在排除禁忌證、做好充分準(zhǔn)備后，神經(jīng)內(nèi)科主任湯繼宏為出生僅18天的熙熙進(jìn)行了首劑諾西那生的鞘內(nèi)注射，這也是全國接受該治療年齡最小的SMA新生兒。

治療后，熙熙的病情出現(xiàn)了積極的變化。自鞘注治療后第四天開始，熙熙的左上肢逐漸恢復(fù)了活動(dòng)能力，能夠抬離床面，雙下肢的扭動(dòng)動(dòng)作也明顯增加。半個(gè)月后，湯繼宏再次為熙熙進(jìn)行了第二針諾西那生的鞘注治療，術(shù)后熙熙情況平穩(wěn)，無不適表現(xiàn)，并于第二天順利出院。如今，熙熙正在逐步恢復(fù)中，她的每一次進(jìn)步都凝聚著醫(yī)護(hù)人員的辛勤付出和家人的深切期盼。

罕見病中的“隱形殺手”

早診早治對(duì)預(yù)后至關(guān)重要

師曉燕介紹，脊髓性肌萎縮癥，這種在新生兒中發(fā)病率約為1/6000到1/10000的罕見病，以其隱匿性和嚴(yán)重性而著稱。該病的典型表現(xiàn)就是肌無力、肌張力低、肌萎縮，運(yùn)動(dòng)發(fā)育顯著落后于正常兒童。有的患者甚至無法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些維持生命活動(dòng)的最基本動(dòng)作，但他們的智力發(fā)育卻是正常的。基于患者的發(fā)病時(shí)間和所能達(dá)到的最大運(yùn)動(dòng)功能，該病被劃分為五個(gè)類型，其中Ⅰ型是最常見也是最嚴(yán)重的。

Ⅰ型SMA患兒在出生時(shí)外觀發(fā)育正常，但隨著時(shí)間的推移，家長(zhǎng)會(huì)逐漸發(fā)現(xiàn)孩子與其他孩子的不同。他們無法像正常孩子那樣豎抱，肌肉軟弱無力，漸漸地出現(xiàn)呼吸、咳嗽、吞咽困難等癥狀。大部分Ⅰ型SMA患兒在兩歲以前就會(huì)夭折，在他們有限的生命中，沒有機(jī)會(huì)坐起、站立和行走，大多需要接受呼吸支持或管飼喂養(yǎng)。這種疾病的殘酷性，不僅在于它對(duì)患兒身體的摧殘，更在于它對(duì)家庭精神的折磨和經(jīng)濟(jì)上的重負(fù)。

“盡管SMA目前尚無根治性治療方法，但醫(yī)學(xué)界并未停止探索的腳步。”師曉燕表示，諾西那生等靶向治療藥物的出現(xiàn)，為患者緩解癥狀、延緩疾病進(jìn)展、提高生活質(zhì)量提供了可能。然而，曾經(jīng)70萬一針的高昂治療費(fèi)用讓許多家庭望而卻步。幸運(yùn)的是，2021年中國將罕見病藥物納入部分醫(yī)保范疇，這大大提高了治療的可及性，極大減輕了患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

除了治療上的進(jìn)步，疾病的早期篩查、早期治療也是不可忽略的關(guān)鍵措施。蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科作為該領(lǐng)域的佼佼者，迄今為止已為約30例SMA患兒先后進(jìn)行了百余次諾西那生鞘注治療，年齡覆蓋從18日齡新生兒到18歲青少年。經(jīng)過團(tuán)隊(duì)的努力，患兒們的病情得到了不同程度的改善，也贏得了家長(zhǎng)們的一致認(rèn)可。